唐筛筛查什么项目？和无创、羊穿要怎么选？

生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？

　　唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 　　常常做产检时，很多准妈妈的心里都是忐忑不安的，生怕宝宝有什么问题……每当看到检查结果一切正常的时候，一颗悬着的心才会放回肚子里。怀胎十月，需要做各种各样的检查，对宝宝的发育情况进行检测。相信很多准妈咪也会困惑于不同检测方式的选择，比如唐氏筛查、无创产前基因检测及羊膜穿刺。 　　唐筛、无创、羊穿怎么选？ 　　它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系？ 　　孕妈到底该怎么选？ 　　别急，今天一层一层扒给你看！ 　　（自己给自己手动笔芯） 　　首先，孕妈妈们需要端正一个观点： 　　产前检查≠产前筛查≠产前诊断 　　产前检查≠产前筛查≠产前诊断 　　产前检查≠产前筛查≠产前诊断 　　（重要的事讲三遍） 　　产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况 　　产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题 　　产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA。 　　产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。 　　唐筛（即血清学产前筛查） 　　概念：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。 　　分类：根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。 　　推荐指数：早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查 　　结果处理：唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。 　　优势： 　　操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血 　　检测时限：早孕期即可检测。（早筛：9~13+6周；中筛:15~20+6周） 　　价格：三者中低 　　报告时间：短，采血后七个工作日 　　局限性： 　　不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心 　　专业的说：检出率60-80%时，筛查假阴性率相对较高 　　翻译一下：检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中 　　高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常 　　专业的说：假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%-2% 　　翻译一下：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个为虚惊一场。 　　影响风险评估的因素较多，质控困难 　　无创DNA产前检测 　　概念：抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。 　　优势： 　　比唐筛更准确，比羊穿更安全 　　操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血 　　检测时限：早期即可检测，时间长。适宜孕周为12-22+6周 　　报告时间：较短，采血后十个工作日 局限性： 　　价格：较贵 　　检测范围：目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能覆盖23对染色体 　　【特别适合】 　　拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇 　　错过唐筛的孕妇 　　唐筛临界风险的孕妇 　　有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇 　　对羊水穿刺极度焦虑的孕妇 　　【比较适合】 　　唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50 　　高龄孕妇：35-38岁 　　双胎妊娠孕妇 　　特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择 介入性产前诊断手术 　　概念：通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。 　　优势 　　地位：是胎儿染色体病诊断的“” 　　检测范围：能检测胎儿的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常 　　检测时限：较长，＞16周，适宜孕周为16-22+6周 　　局限性 　　有流产风险：流产率约0.2%-0.5%（我院2016年穿刺后流产率为0.07%） 　　影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能 　　报告时间：长，穿刺后28个工作日（根据检测的项目不同而各有差异） 　　【哪些人应该选择羊穿？】 　　预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上） 　　产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等） 　　曾生育过染色体病患儿的孕妇 　　产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等） 　　夫妇一方为染色体异常携带者 　　孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者 　　其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者 【穿刺禁忌证】 　　术前感染未或手术当天感染及可以感染者 　　中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象 　　先兆流产未愈者 　　特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择 　　结论 　　1.唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。 　　2.唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。 　　3.筛查低风险并不意味着没有风险，筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。 　　4.无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊。 　　5.高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。